染色体片段缺失

染色体片段缺失

染色体片段缺失不仅很常见，染色体缺失有两种情况，一种是染色体成条的缺失，比如比较常见的有21单体、18单体、13单体等;另一种情况则是染色体片段的缺失，比如性染色体只有一部分的缺失。造成这种情况出现的具体原因如下：

1、夫妻双方正常，无家族病史。双方兄弟姐妹均已婚育，未出现异常。爱人年龄34。孕妇孕21+无不良孕史。NT增厚，一次3.一次2.9。

2、孕早期有一次轻微感冒，一次轻微呼吸道发炎，有一次口腔疱疹，即嘴上起泡，均未使用药物。孕早期有褐色分泌物，医生开了孕酮片和黄体酮。

3、单脐动脉;胎儿先心病;胎儿发育稍偏小。按照目前的状况，胎儿心脏问题可以手术解决，手术成功率很高，预后比较好。

4、羊水穿刺华西常规不做核型分析，所以只做了基因芯片，报告显示9号染色体长臂有缺失。夫妻抽血做基因芯片比对，结果2-3周后出。

5、胎儿单脐动脉，先心病，有没有可能与这个染色体片段缺失有关系？我们夫妻本觉得心脏问题既然可以解决，那么就把孩子生出来好好照顾。但CMA报告出来后有染色体的异常，现在就面临三个问题：

6、比对上了，意味着孩子一定不会因为这个染色体的缺失而致病？

7、没有比对上，医生说就只有自己慎重考虑。我理解较终的决定在于我们。但我们很珍惜孩子的生命，所以希望得到专业客观的解读来帮助我们：缺失的这部分染色体意味着什么？530kb是微缺失吗？致病的风险大吗？数据库中数例患者，且缺失片段和胎儿的缺失片段重复大于等于50%，是不是说明胎儿患病的风险较大？

染色体片段缺失筛检

1、一般来说缺少了如此多的基因，胚胎是不可能正常生长发育的，所以一般会在孕早期就会**掉。

2、另一种是染色体片段缺失，即只是染色体的一部分缺失，这样的缺失可以是致病性的，但也可是良性的。

3、整条染色体缺失一般是由于配子的形成过程中染色体发生不分离导致的。

4、由于少一条染色体，也就是少了很多基因。

5、如21号染色体上有300多个基因，那么缺一条21号染色体就等于缺少了300多个基因。

6、岁月变迁，文章观点，准确性、可靠性、难免有所变动，

7、下图显示了三种配子，即n型，n-1型和n+1型。

8、染色体缺失会导致什么，n-1型配子与正常配子受精就形成2n-1胚胎，比正常胚胎少一条染色体。

9、染色体缺失分为两种，一种是整条染色体缺失，如21单体，18单体，13单体等，常见于**胚胎;

染色体片段缺失筛检

1、慢性中性粒细胞白血病合并多发性骨髓瘤一例浙江大学医学院附属二院血液科朱蕾卢兴国患者,，66岁，农民。因发现白细胞升高一年余，当地医院经多种抗生素治疗无效，疑为慢性粒细胞性白血瘸，后骨痛腹胀一月．脾大，肋下约10cm，来我院门诊做骨髓穿刺检查。在当地共做过13次血常规，白细胞WBC持续升高为291～4,10’几，中性90％·99％，淋巴1％．8％。

2、研究簧略的基本原理是利用在高浓度的氯化钠和蛋白变性剂环境中，高分子量的人基因组DNA比小分子量的染色体缺失片段优先在低温高速离心中沉淀。大致技术路线是：用Hirt氏DNA法分离和纯化白血病细胞中小分子量染色体缺失片段;然后用T4DNA聚合酶和Klenow片段将DN**段末断进行平端化处理，并克隆到相应的载体上：然后用全自动DNA测序仪将所有克隆到的片段进行潮序分析;

精子染色体缺失

1、顶端缺失是指缺失的区段为某臂的外端。染色体发生一次断裂即可形成顶端缺失。例如，某染色体各区段的正常直线顺序为abcdefghi，当ghi区段丢失后便形成顶端缺失。

2、中间缺失是指染色体缺失的区段是某臂的内段。如某染色体的直线区段顺序是abcdefghi，缺失def区段便成为中间缺失染色体。

1、如果同源染色体中一条是正常染色体，另一条是缺失染色体，则该个体是缺失杂合体，若一对同源染色体均是缺失染色体，则该个体为缺失纯合体。

2、动物中发现的染色体缺失多为缺失杂合体。例如，人类的猫叫综合征就是由缺失造成的遗传疾病，患者的第5号染色体中一条短臂有缺失，哭声似猫叫，有多种临床异常特征，如生长缓慢、智力低下、小头等。

3、缺失纯合体在减数分裂时能够正常联会和分离，二价体在偶线期和粗线期无特殊的构型出现。顶端缺失杂合体减数分裂联会时，正常染色体某一区段因缺少同源区段不能联会。

1、由于重复杂合体联会时二价体也会出现类似的环或瘤，故这一特征不能作为区分中间缺失杂合体的**特征，必须参考染色体的长度、着丝粒的位置、染色粒和染色结的正常分布等加以鉴定。

染色体缺失会导致什么，n-1型配子与正常配子受精就形成2n-1胚胎，比正常胚胎少一条染色体。染色体缺失分为两种，一种是整条染色体缺失，如21单体，18单体，13单体等，常见于**胚胎;另一种是染色体片段缺失，即只是染色体的一部分缺失，这样的缺失可以是致病性的，但也可是良性的。由于少一条染色体，也就是少了很多基因。